Клинический случай пациента с генетическим отклонением
Пациент: мальчик семи лет. Поступил в психиатрическое отделение в связи с агрессивным поведением, гиперфагией (избыточным потреблением пищи) и парасомнией (нарушением сна). Семейный анамнез не отягощен, ранее психиатрического лечения не проходил. У пациента с детства наблюдалась задержка развития, нарушения поведения, включая гиперфагию (избыточное потребление пищи), энкопрез (отсутствие контроля над кишечником), проблемы с речью, артикуляцией и мелкой моторикой.
Динамика терапии:
В возрасте одного года у мальчика подозревалась недостаточность питания, что могло привести к задержке развития, поэтому был поставлен назогастральный зонд (специальная трубка, напрямую подающая жидкую питательную смесь в желудок). Вес не набирался, было проведено генетическое обследование. В результате тестирования диагностирована микроделеция хромосомы 4q (потеря участка хромосомы). При исследовании родителей оказалось, что мать пациента была носителем гена.
Общее физическое обследование 7-летнего пациента показало низкий рост, микроцефалию (уменьшение размеров черепа и головного мозга), гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (кислое содержимое желудка регулярно забрасывается обратно в пищевод), непереносимость лактозы и неуточненное нейрокогнитивное расстройство. Другие психиатрические жалобы включали парасомнию, в частности гипнагогические галлюцинации (галлюцинации при засыпании), он часто описывал "змей и монстров", которые пытались его съесть. Ежедневные галлюцинации заставляли пациента запираться в ванной комнате с криками и плачем. Из-за избыточного потребления пищи мальчик мог есть до рвоты, подбирал выброшенные продукты питания, взятые на улице.
Был высказано подозрение о связи между гиперфагией и агрессивным поведением, особенно в моменты, когда его требования о еде не удовлетворялись. Порой такое поведение представляло опасность для пациента и окружающих. Например, родители сообщили, что он намеренно поджигал микроволновку. Нарушения сна также приводили к агрессивному поведению. Дома он мочился в чашки и прятал их в своей комнате. Помимо этого мальчик применял физическое насилие по отношению к братьям и сестрам.
На момент поступления в психиатрическую больницу демонстрировал физическую агрессию по отношению к предметам и окружающим, трудно шел на контакт. Наблюдались также самоповреждающие действия, включая нанесение себе ударов кулаками или многократное биение головой о стену до кровотечения. Мальчик продолжал мочиться в неположенных местах в больнице, обычно в углу палаты и в чашки.
Изначально у пациента не было выявлено нарушений восприятия реальности, поэтому психоз не был диагностирован, медикаментозная терапия не назначена. Вместо этого были диагностированы нарушения нейроразвития, СДВГ и расстройство сна с небыстрым движением глаз. В связи с опасениями, что стимуляторы могут вызывать раздражительность, ему был назначен клонидин пролонгированного действия по 0,1 мг два раза в день для контроля сна (обычно применяется для снижения давления, но в психиатрической практике редко), импульсивности и агрессии. Пациент ежедневно проходил поведенческую групповую терапию, адаптированную для детей и включающую позитивное подкрепление.
Через четыре дня состояние стабилизировалось и мальчик был выписан. У него по-прежнему наблюдались симптомы, связанные с РАС, плохой зрительный контакт, и он легко отвлекался на предметы в комнате. Также наблюдалась задержка развития интеллекта. Мальчик слабо понимал, почему он находится в больнице, и его суждения были ограниченными.
После выписки пациент продолжил наблюдение у детских психиатров и педиатров. Поставленные в стационаре диагнозы подтвердились, мальчик продолжил принимать клонидин.
Заключение: генетические нарушения очень сложны в диагностике и лечении. К сожалению, данные обследования редко проводятся в рамках квоты, а на платной основе проводить их очередь дорого. Плюс, что ещё печальнее, нет эффективного лечения, только симптоматическое.
Оригинальное описание случая. При поддержке @psybereg
